近日,福州總醫(yī)院實(shí)驗(yàn)科成功完成一例涉及祖孫三代人亨廷頓舞蹈家系的基因診斷病例。該病種的基因診斷屬全軍首例,同時(shí)填補(bǔ)了福建省在舞蹈病醫(yī)學(xué)遺傳診斷領(lǐng)域的空白。
據(jù)實(shí)驗(yàn)科主任蘭風(fēng)華博士說(shuō),該病例來(lái)自閩侯,一家族12人都患上了亨廷頓舞蹈病,曾經(jīng)有兩人因不堪發(fā)病時(shí)的折磨而自殺。三周前,又有一人突然在家手舞足蹈,而后精神變得不正常,自言自語(yǔ)胡亂說(shuō)話(huà),家人才想到是不是遺傳病,于是,立即轉(zhuǎn)到福州總醫(yī)院。
蘭博士說(shuō),像這樣的亨廷頓舞蹈病,在醫(yī)學(xué)上又稱(chēng)為慢性進(jìn)行性舞蹈病,是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性改變?yōu)橹饕卣鞯某H旧w顯性遺傳病,具有進(jìn)行性發(fā)展的運(yùn)動(dòng)障礙、人格改變和智能障礙等臨床特征。
“這種病一般都在40歲以后發(fā)病!碧m博士說(shuō),目前這種基因遺傳病,還沒(méi)有藥物能夠治療,但如果攜帶這種基因的人與基因正常的人結(jié)婚,下一代是不會(huì)被遺傳的。
而如果結(jié)婚雙方都帶有這樣的基因,那么下一代肯定會(huì)發(fā)病。蘭博士說(shuō),現(xiàn)在婚檢,很多人都抱著走形式心態(tài),其實(shí)這是錯(cuò)誤的。如果大家都提高一下意識(shí),主動(dòng)做一些基因診斷,像這家的情況就不會(huì)發(fā)生了。(張文明)
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